两岁女童患罕见怪病：无痛无汗 全世界不超过10例

折磨

　　幼时长期发烧、腹泻，因为无痛，手指被咬得残缺

　　艰难

　　爷爷外地打工，收入全寄回家给娃治病；爸妈从来都是轮班守夜，防止孩子乱咬

　　四川在线记者杨丹 毛逸 刘桐 摄影 方炜

　　在没有2月29日的年份，2月28日为国际罕见病日。很多罕见病的发病率仅有十几万分之一。省内北边最边缘的一个小县城，2岁零8个月的芊芊，就遭遇了此不幸。

　　芊芊身患先天性无痛无汗症伴双侧髋关节脱位。华西医院小儿外科专家蒋欣副教授告诉记者：根据查找信息，这种疾病全世界不超过10例，芊芊是中国西部第一人。

　　芊芊的不幸

　　因为无痛手指不全舌头咬缺

　　26日1时许，记者驱车近500公里来到省内这个偏远小县城。天空飘着蒙蒙细雨，芊芊的爸爸妈妈在城中心等候着我们。

　　离开县城，驱车近一个小时，来到一个小山村。土埂上，我们弃车步行，爬坡上坎又过河，10分钟后，来到一幢灰白色的两层小楼前——芊芊的家。这幢小楼在当地算奢华，里面却空空如也，唯一奢侈的是二楼一部空调，那是芊芊的专用。无痛无汗症的芊芊，夏天只能在这里度过。

　　远远看见，爷爷背着芊芊来迎接妈妈。小芊芊长得娟秀精致，头上的三角小辫是外婆精心扎好的，浓密的睫毛下是双又黑又圆的眼睛。但是，芊芊的腿上打着厚厚的石膏，腿只能僵直地伸着……

　　母亲林枫小跑迎上去，接过女儿。我们这时才看见，芊芊右手食指的第一指关节已经不见，中指指头变形，其他几根手指骨头变形。林枫说：“孩子的上门牙摔跤时磕掉了，下门牙被她自己挖掉了，她把自己的舌头都咬掉了一块。”

　　发烧腹泻折磨从出生就开始

　　这个不幸到底是如何降临的？2011年6月的一天，林枫夫妇迎来了这个小生命。“你们的娃娃一定很聪明。”这是妈妈林枫怀孕期间听到亲戚朋友们说得最多的评价。女儿出生时有7斤6两，看上去十分健康，然而，林枫至今也想不通，女儿咋会得怪病。“我们两口子都健健康康，他是外地人，我是本地的，根本不存在近亲的问题。”

　　芊芊出生后第七天开始一直哭，发烧到38.2oC。发烧仅仅是不幸的开始，还没出月子，芊芊不间断地拉肚子、发烧，不停地哭，有时候一天要清洗多达二三十条尿布，“上面都是腹泻后的大便。”

　　孩子满月后，症状没有消失。等孩子长到7个月大开始长牙时，林枫和家人发现，芊芊每次一哭，就开始撕咬自己的手指，直到血肉模糊。

　　林枫抱着女儿辗转当地各个医院寻求治疗，始终没有康复。

　　漫漫求医路

　　瘦成皮包骨一天被扎14针

　　“4个月时，女儿经常发高烧，每次一发烧就赶很多路去县城医院输液，吃很多药也不管用。”林枫夫妇带着女儿到成都求诊。先在华西医院挂了急诊，一直没有床位，就在武侯区妇幼保健院住了半个月左右的院，又住进四川省人民医院。

　　在武侯区妇幼保健院，瘦得皮包骨头的芊芊有一天输液就被扎了14针。在省医院，有天晚上芊芊住进重症监护室。“她一直哭，什么东西也不吃，第二天早上，眼神都呆滞了，一口气吃了好多奶，才恢复了些精神。”林枫说。“当时女儿瘦成了皮包骨头，扎针都扎不进去，我妈妈最后看不下去，说抱回家养。”随后，芊芊又被带回老家细心呵护。

　　“捆”着进医院医生称罕见

　　去年12月初，家人带着芊芊到四川大学华西医院就医，被确诊为先天性无痛无汗症伴双侧髋关节脱位。

　　华西医院小儿外科住院医生杨晓东是芊芊的主管医生，“娃娃几乎是被捆着进来的，手上戴的棉手套。”摘下手套，芊芊双手的状态让杨晓东大吃一惊，“十个手指头几乎没有一个是完整的，到处是缺损，有的手指已经感染了。”这样的情况，杨晓东还是第一次遇到。

　　在之后的接触中，杨晓东明显感到孩子的体温比一般人高，“开始还以为她是因为感染发烧了，但是她的精神状态看上去又很好。”原来，因为没有汗腺，体温一直很高。

　　■家人心声

　　孩子的笑是最大慰藉

　　为了给孩子治病，54岁的爷爷去外省工地打工，每顿饭只吃三元钱，一个星期见次肉。“饭不要钱，多吃饭少吃菜就够了。”

　　在建筑工地打工的爷爷，每年挣的四五万元都寄回家给芊芊治病，“一想到她的笑，啥子都值得了。”爷爷的手机，屏幕已经模糊得像毛玻璃，里面全是芊芊的照片。孤身在外时，这是爷爷最大的慰藉。

　　芊芊的爸妈在镇上上班，婆婆一人在家照顾生病的孩子。晚上，林枫夫妇带着芊芊睡觉，为了避免女儿咬手咬舌头，夫妻俩睡觉基本是两班倒，一个睡一个守女儿。

　　林枫说，自己和老公也在网上查过了，知道女儿的病现在医学无法治疗，“但是我们一直在寻找希望，甚至找过中医。”

　　林枫还说，为了不让芊芊乱动乱咬，几乎有时是绑着芊芊的双手。她到现在也想不通，孩子怎么会得上这个怪病。“我怀孕的时候，啥子病都没生过，连一片感冒药都没吃过。平时的菜肉也都是自家的。”

　　■关于治疗

　　1、无痛无汗症

　　唯一的生机活到成年或自愈

　　“疼痛感会让人们感知危险，让人们学会自我保护。患有无痛无汗症的孩子因为没有痛觉，不懂得如何保护自己，也不知道什么是危险。”蒋欣医生说，孩子不经意间，很可能就做出危险的动作伤害自己。此外，因为没有汗腺，体温调节机制的缺失也很容易影响孩子的发育，对身体造成损害。

　　蒋欣副教授告诉记者，这种疾病全世界不超过10名患者，芊芊是中国西部第一人。主管医生杨晓东也表示，先天性无痛无汗症是发生在常染色体上的遗传疾病，虽然已找到致病基因，但现在医学还无法治愈。“根据医学，唯一的生机是如果能活到成年，这个病有可能自愈。”芊芊的主管医生杨晓东说。

　　2、双侧髋关节脱位

　　先闭合复位恢复时间约一年

　　由于双侧髋关节脱位，需手术治疗，而芊芊情况特殊，华西医院小儿外科专家蒋欣副教授考虑再三，决定为孩子进行无创伤的闭合复位。

　　芊芊在恢复期还需要打上石膏，“估计要打6个月的石膏，一般来说每3个月要换一次石膏。之后还要继续用支架在外部固定3到6个月，因此整个术后恢复的时间需要9~12个月左右。”华西医院小儿外科专家蒋欣副教授说。

　　主管医生杨晓东介绍，由于芊芊没有痛觉，很可能做出超出常人正常极限的动作，今后复发的可能性很大。

　　（患者及家属名字均为化名）