医学院杨正林教授团队再次在《Nature Genetics》发表论文
4月18日，医学院杨正林教授团队牵头并联合来自日本、新加坡、香港、广州的多家国际国内知名眼科中心，再次在国际顶级期刊Nature旗下子刊《Nature Genetics》（自然·遗传学）上发表题为《A missense variant in FGD6 confers increased risk of polypoidal choroidal vasculopathy》的学术论文。杨正林教授为该文的通讯作者，医学院副研究员黄璐琳为该论文的第一作者，研究员张侯斌为并列第一作者。电子科技大学医学院为第一作者单位。
湿性老年黄斑变性（wet age-related macular degeneration，wet AMD）是全世界老年人致盲的主要原因之一，主要分为脉络膜新生血管（choroidal neovascularization，CNV）和息肉状脉络膜血管病变（(polypoidal choroidal vasculopathy, PCV）。流行病学统计显示，CNV和PCV二者各占近50%。到2040年，中国将有168万湿性AMD病人，其中包括约90万PCV患者。
目前发现的湿性AMD易感基因均为PCV和CNV共有，尚没有一个公认的两种亚型独自特有的易感基因/位点，不利于PCV和CNV的早期诊断和有效治疗。PCV独特的临床特征提示，在群体遗传学上，PCV有可能具有与CNV不同的分子标记物，其病理机制也可能与CNV有所差别。由于以往的GWAS大样本研究，并没有找到特征性的PCV位点，提示有可能是稀有变异参与了PCV的发病机制。为了探索这个问题，杨正林教授团队采用全外显子组测序关联分析（whole exome sequencing and associated analysis）的方法，旨在寻找PCV的易感基因，探索疾病机制。
通过全外显子组测序和随后的验证工作，该研究小组发现位于FGD6基因上的稀有变异，在氨基酸的第329位，由赖氨酸变为精氨酸，该位点与东亚人群的PCV显著相关，与CNV无关（3318例PCV，2457例CNV，以及9097例对照样本，）。随后，研究小组进一步在分子、细胞核动物模型水平探索了FGD6基因与PCV发病的分子机理。这项研究成果有助于人们对湿性AMD的常见亚型PCV的遗传学和生物学的了解，为进一步阐明PCV的致病机制提供了线索，在临床上为PCV的分子诊断、早期干预和基因治疗提供了重要信息。
杨正林教授团队长期致力于疾病基因（以眼睛疾病为主）的鉴定和临床应用研究，已于2014年在《Nature Genetics》（自然·遗传学）杂志上发表题为《Common variants near ABCA1 and in PMM2 are associated with primary open-angle glaucoma》、《Genome-wide association analysis of Vogt-Koyanagi-Harada syndrome identifies two new susceptibility loci at 1p31.2 and 10q21.3》两篇学术论文。
杨正林教授是眼睛疾病基因领域研究的著名专家，现任电子科技大学医学院院长、电子科技大学附属医院·四川省人民医院副院长，发表SCI论文70多篇。现为17个SCI杂志的审稿专家，多次应邀在国际国内遗传学和眼科学学术会议上作大会报告。2007年入选国家新世纪百千万人才工程计划；2008年获卫生部突出贡献中青年专家称号；2010年获国家杰出青年基金资助，被评为四川省学术技术带头人；2011年入选四川省“百人计划”，同年享受国务院政府特殊津贴，其所领导的研究团队入选四川省科技创新研究团队；2012年获四川省杰出创新人才；2015年获谈家桢生命科学创新奖。
《Nature Genetics》是Nature杂志旗下子刊物，内容主要涉及遗传学、基因组学等，是遗传学领域的顶级杂志，SCI影响因子29.6。
论文链接：
http://www.nature.com/ng/journal/vaop/ncurrent/full/ng.3546.html
