女孩患上罕见病粘脂症 3岁仅有半岁婴儿身长

牙龈和眼睛外凸，鼻孔朝天……用这些不美丽的词语来描绘3岁女孩清清(化名)的脸，让人有些不忍。她身患遗传学中的代谢罕见病粘脂症：3岁却只有半岁婴儿的身长，无法坐立，一直躺在襁褓中。这是不治之症，生命的长度像草原上点燃的蜡烛，突如其来一阵大风就会把蜡烛吹灭

永远长不大的孩子

1月13日，贺州人莫先生来到自治区妇幼保健院儿科诊室，领取了女儿清清的检验报告——确诊为粘脂症。粘脂症是一种无法从“百度”查到的罕见病，属于遗传代谢病。这份3个月前出炉的报告，他故意过了这么久才来领取。

莫先生并不是不关心女儿，只是不想那么快听到“判决”。因为粘脂症是不治之症，没有任何药物能延长生命，拿到确诊报告，就像是拿到了等待死亡的通知书。去年7月，他带女儿来看病时得知，患了粘脂症的孩子会“永远长不大”，感冒、咳嗽等小疾病都有可能夺去他们的生命，能活到五六岁就算是幸运了。

清清出生于2011年，半岁不会抬头，一岁不会坐立。而且，她的样子有点怪，既不如父亲五官清秀，也不像母亲般水灵：牙龈和眼睛外凸，鼻孔朝天……“可能女儿患了脑瘫”，那一年，莫先生抱着最坏的打算，带着清清来到南宁求医。他把在广东打工多年挣来的十余万，全部花在女儿的“脑瘫”治疗上，以为最起码能让女儿独立行走。但清清连坐立都学不会，被诊断为疑似罕见病。

在村里，清清绝大多数时间穿着半岁大的衣服，窝在襁褓中。莫先生一家不太愿意抱着她外出，怕村里人用异样的眼光打量她的长相和身高。更不愿意她见到陌生人，害怕听到别人问起“女儿多大了”——3岁的女孩只有半岁孩子的身长，这该如何向人解释？

罕见病毁了一个家

在家里，夫妻俩为清清的问题常吵架，互相责备，觉得是对方身体有病才会生出不健康的孩子。

2013年7月，为寻找确切病因，他来到自治区妇幼保健院。这是广西目前诊断遗传类疾病的权威医疗机构，其中遗传代谢中心实验室被自治区人力资源和社会保障厅等部门评为“人才小高地”。

该院儿科主任医生陈少科会诊后，初步判断清清患的是粘脂症，因为她的面部特征和之前确诊的两名粘脂症患儿极其相似。粘脂症是一种罕见病，且一旦有一个孩子是罕见病，就意味着父母双方基因存在缺陷，有25%的几率会导致第二、第三个胎儿患上同样的病症。

莫先生万万没想到，女儿患了比脑瘫还严重的疾病。因为患粘脂症的孩子，就像被上帝上了倒计时发条的洋娃娃，随时会离开，但没人知道是哪天。他说，事到如今，最大的心愿就是女儿在世时，能多看看她。他觉得亏欠女儿太多——在外打工的3年里，每年只有春节才回家看她。近日，他辞去了在广东收入可观的工作，来到南宁打工，妻子也来了。

欠女儿一张全家福

在莫先生取女儿的检查报告时，陈少科问：“这是你们的第一个孩子吗？”他愣了一会，很小声地说：“是第二个，第一个不到半岁就死了。”

那是2010年，他在广东打工回家和妻子、大女儿一起过春节。但过年时，半岁的大女儿不明原因猝死，妻子抱着女儿尚未变冷的身体哭了好久。2011年，妻子生下了清清。

陈少科判断，第一个孩子极有可能也是粘脂症患者。因为根据检查报告，莫先生和妻子身上都有隐性的基因缺陷，所以会导致下一代身患粘脂症。

记者注意到，莫先生用的还是老款的按键手机。他说，大家都用智能手机了，但是自己用不起，“手机没有拍照功能，我一直没有给清清拍过照”。他最大的心愿，是和妻女一起拍一张全家福，记下女儿在怀里的影像。

当南国早报摄影记者想联系莫先生，给他们一家人拍张全家福时，却发现他留下的手机号码一直处于“关机状态”。陈少科说，患者家庭大多来无影去无踪，他们害怕旁人异样的眼光，他们内心的痛苦需要社会的温暖和包容来稀释。

粘脂症

学名α-甘露糖贮积症，严重的将导致进行性智力落后、耳聋、白内障、脑积水、进行性共济失调、多发性骨发育不良、疝气、肝大、免疫缺陷(经常细菌感染)。患粘脂症的孩子大多面容粗糙、行动语言智力低下、身材矮小，有的孩子四五岁了仍不会坐立，一直躺在襁褓中。该病目前无法通过手术、药物等进行治疗，有人悲观称其为“等死之症”，五六万人中会有一人患病。有的孩子半岁左右猝死，有的能活到五六岁，但寿命一般在10岁以内。