内分泌代谢科成功进行两个单基因糖尿病家系的筛查分析
16.08.2014 19:12
本文来源: 人民医院
单基因糖尿病主要包括新生儿糖尿病、青少年起病型成年糖尿病（MODY）、线粒体突变糖尿病、严重胰岛素抵抗综合征等等，但最常见的还是MODY。目前，我国大概有8百万人患有单基因糖尿病，这是一个不容忽视的数字。
单基因糖尿病常有以下表现：1岁以内发病的糖尿病；不典型1型糖尿病（5岁以内起病且相关抗体为阴性）；40岁以前发病的肥胖不明显的不典型2型糖尿病；长期空腹高血糖但餐后血糖正常；有明显的家族遗传史；糖尿病合并多囊肝、多囊肾者其他泌尿生殖道的畸形等。单基因糖尿病确诊依靠基因分析，大约80％的单基因糖尿病会被误诊为1型或2型糖尿病。部分类型单基因糖尿病在治疗方面也不同于1型和2型糖尿病。因此，明确单基因糖尿病的诊断具有非常重要的治疗指导意义。
由于单基因糖尿病是遗传模式比较明确的疾病，明确诊断可以为患者及其亲属进行遗传学咨询，对整个家族和后代都有影响。尤其对于未生育，但准备生育的年轻人，如果可以提前找到致病基因，做一些优生优育方面的咨询，就可以尽最大可能保证生出健康的宝宝。 由中华医学会糖尿病学分会主任委员翁建平教授牵头的全国单基因糖尿病项目于2014-2015年在全国范围内开展单基因糖尿病家系的免费筛查，我院内分泌代谢科是全国单基因糖尿病项目合作单位，已建立这类疾病的分子遗传学诊断平台，并于近日与中山医科大学附属三院合作完成两个单基因糖尿病家系的筛查分析。
目前，我院内分泌科正在面向全社会征集单基因糖尿病家系，以便更好地开展筛查工作。
本文来源: 人民医院
16.08.2014 19:12
