华西二医院组建基因检测团队 精准预防治疗卵巢癌

四川在线消息(邵明亮 记者 石小宏) 日前，由上海市抗癌协会妇科肿瘤专业委员会主办，阿斯利康和华大基因协办的“中国首个多中心卵巢癌患者BRCA突变研究数据公布”媒体发布会在上海举行。研究发现，BRCA突变与卵巢癌的发生关系密切，BRCA检测不仅能成为卵巢癌高危个体筛查的重要参考数据，对卵巢癌患者后期用药也极具临床指导意义。

BRCA突变，卵巢癌发病风险大增

“BRCA基因也叫作乳腺癌易感基因，它是在上世纪80年代被发现的。”复旦大学附属肿瘤医院吴小华教授表示，BRCA1和BRCA2均为抑癌基因，在调节细胞复制、DNA损伤修复、细胞正常生长方面有重要作用，如果BRCA发生突变，就丧失了抑制肿瘤发生的功能，导致癌细胞大量繁殖。

据了解，该项研究是由复旦大学附属肿瘤医院、中国医学科学院肿瘤医院、四川大学华西第二医院等5家医院共同完成的。该项研究从2014年开始，共纳入826例上皮性卵巢癌患者,采用二代测序方法进行BRCA1/2基因突变的检测，发现我国卵巢癌患者BRCA突变率为28.45%，其中BRCA1突变率20.82%，BRCA2突变率为7.63%。

研究还发现，一般人群的卵巢癌终生发病风险约为1%，而BRCA1突变携带者的卵巢癌发病风险可高达40%，BRCA2突变携带者的卵巢癌发病风险可升高至11-18%。吴小华指出：“此项研究证实：中国超过四分之一的卵巢癌患者都存在BRCA突变，彻底颠覆了我国卵巢癌患者BRCA突变率较低的传统观念。”

什么人应进行BRCA基因检测?

卵巢癌是女性最常见的恶性肿瘤之一，据国家癌症中心资料，我国每年卵巢癌新发病例数约为5.21万人，死亡病例数约为2.25万人，死亡率居妇科恶性肿瘤的首位。卵巢癌早期几乎没有什么症状，隐匿性强，约70%的患者发现时大多已经是晚期。

既然卵巢癌的危害如此之大，什么人应该去做BRCA基因检测呢?

四川大学华西第二医院尹如铁教授说，“建议卵巢癌患者一经诊断就去做BRCA基因检测，这是第一类人群。第二，由于卵巢癌具有显著地家族遗传特性，卵巢癌患者一旦检测出BRCA基因存在突变，那么她的一级血亲也应该去做这个检测，如果验证后也存在这么一种突变，我们在临床上是有办法进行预防性的切除的。”

当然，并不是所有的卵巢癌患者的一级血亲都有必要进行BRCA基因检测。尹如铁告诉记者：“我们这次研究得到的数据是，卵巢癌患者BRCA基因突变的平均年龄是在51岁，相关数据也表明，45岁之前即使有突变，发生卵巢癌的风险也是比较低，所以在临床上40岁之前不建议做BRCA基因检测。”

华西二院正组建BRCA检测团队

对卵巢癌患者进行BRCA突变检测，有助于更好地对预后的判断、靶向药物的选择、化疗方案的选择、家族遗传史患者亲属的风险评估，帮助医生根据患者的基因特点来选取更精准的治疗方案。由于BRCA突变检测对实验室设备和检测人员技能要求很高，目前该检测并没有普及，即使是一些大医院都不能进行该项检测。

四川大学华西第二医院是参与此次研究的五大医院之一，也是参与该项研究的唯一一个来自中西部的医院。尹如铁表示，此次研究是由五大医院筛选卵巢癌患者后送到深圳华大基因做检测。现在，华西二院也正在组建自己的BRCA基因检测团队，结合医院现有研究机构里面本来就有的一代测序和二代测序科学家，又从剑桥大学引进了顶尖的技术人才。目前，购买相关的检测机器和设备需要走国家规定的招标程序，华西二院正在大力推进这个事情。

“我们希望BRCA检测团队组建的越快越好。”尹如铁表示，“华西二院接待了几乎西部80%以上的妇科恶性肿瘤病例，有很强地医疗实力。如果BRCA检测工作一旦开展起来，全自动化的设备单次可以检测几百甚至上千个标本，因此医院的接待能力不是问题，未来BRCA检测技术将可以造福更多患者。