中国西南地区人群乳腺癌遗传基因筛查在四川启动　

　 中新四川网9月9日电　（记者　胡敏）9日，由中国抗癌协会乳腺癌专业委员会发起的中国家族性乳腺癌遗传易感性筛查西南地区项目在成都启动，该计划将通过对患者样本进行遗传性乳腺癌相关基因检测，确认中国遗传性乳腺癌的发病率，并建立中国人群的遗传性乳腺癌基因突变库，为乳腺癌预防、诊断和治疗提供准确的科学依据。
　　中国抗癌协会数据显示，全球每年约有40万人死于乳腺癌，并且以2%至3%的速度递增。在中国，乳腺癌发病率已跃居女性恶性肿瘤首位，且发病年龄呈年轻化趋势，一般是45至55岁，家族遗传性乳腺癌约占乳腺癌总数的5%至10%。
　　四川大学华西医院乳腺外科专病中心主任吕青教授表示，在中国遗传性乳腺癌研究起步比较晚，特别是在大陆地区，从21世纪初才有相关报道。2013年，好莱坞知名女星安吉丽娜·朱莉披露其携带乳腺癌1号基因,为减少罹癌风险，她接受了预防性的双侧乳腺切除手术。安吉丽娜·朱莉的举动让更多人知晓了乳腺癌遗传基因筛查这项预防性措施。
　　今年8月，中国抗癌协会乳腺癌专业委员会联合北京协和医学院肿瘤医院内科主任徐兵河组织发起了“中国家族性乳腺癌遗传易感性临床研究项目”，中国国内50多家大型医疗中心参与，四川大学华西医院是西南地区唯一的参与机构，并且是最重要的合作中心。
　　按照项目规划，第一阶段将对入组的1000例患者样本进行遗传性乳腺癌相关基因检测，同时对受检者的疾病家族史、患病史、生活习惯、身体状况等一些列情况进行调研。资源提供样本的患者，将获得由广州拓普基因公司免费提供的基因测序服务，以及基于测序结果给出的乳腺癌基因检测报告。“国外一些人种的乳腺癌突变基因库已经建立，因为人种不同，一些研究存在差异，中国人需要建立自己的基因库”该公司相关负责人表示。
　　据介绍，中国家族性乳腺癌遗传易感性筛查目标是10000例患者，所涵盖的基因为22个，实现了对这些易感基因的突变图谱进行全覆盖。“确认中国遗传性乳腺癌的发病率，确立导致中国遗传性乳腺癌相关基因及其突变率，建立中国遗传性乳腺癌基因突变库”，吕青教授表示，最终的研究结果将可以制定科学、详尽的针对中国女性的乳腺癌遗传筛查指南，实现对乳腺癌潜在患者的早期干预治疗。（完）