国际罕见病日：他们在这里“被看见”“被重视”

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　　中新网四川新闻2月28日电(王欢 姚雯君)每年2月最后一天是“国际罕见病日”，今年已是第16个年头。今年“国际罕见病日”的主题是——“让罕见被看见”。

　　“被看见”是长期以来罕见病患者的诉求，因为罕见病又被称为“孤儿病”，是指仅在极少数人身上发生的稀罕病症，一般为慢性、严重性疾病，常危及生命。

　　目前全球范围内已知的罕见病病种超过7000种，病种多，不易察觉，治疗困难，其中80%是遗传病。因此，罕见病患者“被看见”的愿望十分强烈。

　　在成都市妇女儿童中心医院，有这样一群人，一直注视着他们……

　　 成立25年阻击77种罕见病 照顾数百个罕见病患儿

　　时间回到2019年“国际罕见病日”这天。在成妇儿举办的大型义诊咨询活动中，儿童遗传与内分泌代谢科的医生看到了两张熟悉的面孔——刚出生不久便被诊断为“甲基丙二酸血症(维生素B12有效型)”的波波(化名)，和出生即被诊断为“枫糖尿病”的瑞宝(化名)。

　　两个孩子年纪相仿，他们的生命时光也曾在成妇儿病房里交织。

　　在波波被诊断为“甲基丙二酸血症”前，孩子父母连这种病的名字都没听说过，医院儿童遗传与内分泌代谢科主任程昕然光是对他们解释楚就花了近一个小时：这种病的患儿体内缺乏一种酶，导致消化食物后产生的甲基丙二酸等代谢产物异常蓄积，影响发育甚至危害生命。在程昕然团队的鼓励下，一家人5年来坚持治疗、评估、随访，现在波波和双胞胎弟弟一起上幼儿园大班，身高、体重和弟弟相差无几，智力水平与同龄正常儿童无异，身体各脏器的功能也在正常指标范围。

　　患有“枫糖尿病”的瑞宝，则是同样由于基因异常导致体内缺乏新陈代谢的一种必要酶，体内会含有大量分支氨基酸通过尿液中排出来，散发枫糖浆的味道。但在程昕然团队的照顾下，瑞宝不仅没有发生智力障碍等并发症，反而一直在健康长大，智力、体格发育都很好。

　　虽然从一出生就被赋予了不同的命运，但这些孩子又是幸运的。自从1998年成妇儿成立儿童遗传与内分泌代谢科开始，许多罕见病孩子在这里“被看见”“被重视”“被治疗”。

　　截至目前，成都市妇女儿童中心医院儿童内分泌遗传代谢科已接诊罕见病病种77种，其中代谢性疾病27种，综合征32种，其它病种18种，共计数百例。

　 　多学科携手 MDT模式让罕见病更容易“被看见”

　　罕见病群体虽然“小众”，加在一起人数却不少。《中国罕见病定义研究报告2021》显示，我国罕见病患者约2000万人。根据罕见病研究组织在广东开展的一项抽样调查显示，罕见病患者的诊断周期平均是两年多，诊断困难、延误诊治是常态。

　　为什么会有很多罕见病没有“被看见”？原因之一是“火眼金睛”的医生太少了。罕见病会在身体多系统表现出症状，单一专科的医生很难了如指掌，唯有MDT(多学科诊疗)模式才有机会让罕见病患者及时“被看见”。

　　2021年10月，在全院多个学科团队十余年来在儿童罕见病诊断、治疗、管理等累积经验的基础上，成都市妇女儿童中心医院正式启动了儿童罕见病MDT门诊，为疑难罕见病患儿提供更加精准化、个体化和更便捷的医疗服务。

　　儿童罕见病MDT接诊的第一位(对)患者，是两位“雌雄莫辩”的“姐妹”，7岁的姐姐和4岁的妹妹都出现了外生殖器发育异常，经过一系列的检查与诊断，姐妹俩在儿童罕见病MDT双双被诊断为性发育异常(DSD)。

　　专家团队经过讨论，建议小姐妹继续药物治疗，待激素水平稳定后联合心理科做心理评估及心理认知，评估生长潜能及生育功能，再综合决定孩子的性别，明确手术时机……在这间诊室里，专家们郑重地为两个稚嫩的生命一点点画出蓝图。

　　目前，儿童罕见病(MDT)多学科联合门诊每周二固定开诊，通过“成都掌上妇幼”可挂号，每周放5-10个号。儿童罕见病MDT团队下设消化、呼吸、血液、神经、心血管、免疫、肾脏、内分泌、新生儿、PICU等专业组，让罕见病患儿在就诊时有路可寻，帮助他们从“养不大”到“长时间生活”、从没有“药物”到“有药可治”，甚至“正常工作、结婚生子”，成为独立的“社会人”。

　 　战胜罕见病之路：拓展知识边界，与死神赛跑

　　在已知的7000余种罕见病中，已有批准治疗药物或方案的病种不足10%，是14岁以下儿童死亡的主要原因之一。不断更新知识了解技术，不断拓展对疾病的认知边界并与死神赛跑，是成妇儿治疗罕见病医护人员不变的追求。

　　2021年，儿童遗传与内分泌代谢科开启了为期三年的GnRH脉冲泵治疗低促性腺激素性性腺功能减退症患儿的临床应用研究项目，力争在罕见病的临床治疗上取得新的突破。

　　2022年3月，一位13岁的法布雷病患儿在成都市妇女儿童中心医院接受了酶替代治疗，成为国家谈判罕见病特效药“双通道”管理机制落地后，四川省首例法布雷病酶替代治疗病例。

　　2022年6月，罕见病创新靶向治疗药物“布罗索尤单抗”在成都市妇女儿童中心医院儿童遗传与内分泌代谢科开出四川第一张处方单。

　　从2008年发起第一个“国际罕见病日”到现在，已经过去了整整15年。这15年间，有很多像成妇儿罕见病MDT团队一样的人，一直在为加强罕见病患者群体的保障而不断努力，才有了现在的多种罕见病用药进医保、国家罕见病患者登记系统建立等充满希望的变化在发生。

　　程昕然说，罕见病不仅仅是医疗健康问题，更是亟待解决的社会问题。未来，成妇儿罕见病多学科团队还将继续担当对于全川患者的社会责任，希望在全社会的共同努力下，有朝一日，罕见病不再是“孤儿病”，罕见病患者不再孤单。(完)