我院与重庆医科大学联合发现VKH新增风险位点
21.08.2014 17:28
本文来源: 人民医院
VKH综合征是一种累及眼部、听觉系统、脑膜和皮肤的自身免疫性疾病，在有色人种中发病率高，其病因及发病机制尚不清楚。以往有研究从基因水平证实日本VKH患者主要与HLA-DRB1*0405密切相关，表明VKH综合征具有遗传易感性。为了在全基因组水平寻找新的VKH遗传风险位点，为VKH的分子诊断和基因治疗提供研究基础，重庆医科大学杨培增教授团队与我院杨正林副院长团队等合作通过GWAS的方法在中国汉族人群中系统搜索了VKH综合征新的易感位点。此项研究通过GWAS初筛和后期验证两个阶段展开：在初筛阶段他们对774例VKH综合征病例以及与之相匹配的2009例健康对照进行了GWAS分析，随后对发现的位点在415例VKH综合征病例和2006例健康对照；以及349例VKH综合征病例和1588例健康对照中进行了验证。由此发现了与VKH综合征易感性相关的3个位点：IL23R-C1orf141, ADO-ZNF365-EGR2和HLA-DRB1/DQA1。他们的研究还证实，其中5个非HLA基因都表达在人类虹膜组织中。IL23R也表达于睫状体中，EGR2表达于睫状体和脉络膜中。
这项研究成果有助于人们对VKH综合征的遗传学和生物学的了解，在临床上为VKH的分子诊断和基因治疗提供了研究基础。
本文来源: 人民医院
21.08.2014 17:28
